Para comemorar o Dia Internacional de Atenção às Doenças Raras (28 de fevereiro), a Secretaria de Estado da Saúde Pública (Sesap), através do Centro de Reabilitação Infantil/Adulto (CRI/CRA), realizará uma série de palestras no Centro de Formação de Pessoal para os Serviços de Saúde (Cefope), na próxima sexta-feira (27), contando com a participação de representantes de entidades de classe ligadas à saúde, além de gestores municipais e associações de familiares e portadores de Doenças Raras.

De acordo com Marilene Soares, diretora geral do CRI/CRA, com a publicação da portaria 199 de 30 de janeiro de 2014, pelo Ministério da Saúde (MS) – que institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras – todos os estados estão buscando atender às exigências desse processo. “O Rio Grande do Norte é um dos mais adiantados, com todo o fluxograma de atenção já estabelecido e encaminhado para aprovação do MS. Dentro desta Política, o CRI/CRA está inserido no Eixo I, que trata das doenças raras de origem genética”, explicou a diretora.

Para receber diagnóstico e tratamento, é preciso comparecer ao CRI/CRA com ficha de referência, passar pelos procedimentos de rotina na unidade e, em seguida receber atendimento com o geneticista que além de avaliar, diagnosticar, acompanhar e tratar (quando o tratamento está disponível para a doença) o paciente, também é o médico responsável pelo aconselhamento genético.

O CRI/CRA ainda disponibiliza para esses pacientes o acompanhamento com demais profissionais de saúde, de acordo com doença de cada um, além de atendimento nutricional, odontológico e terapêutico. Conta também com um laboratório de genética humana que, dentre outros exames, realiza o cariótipo e identificação de erros inatos do metabolismo.

“Após décadas de discussões científicas internacionais, finalmente, o Brasil reconhece a importância de se dar atenção às doenças ditas ‘raras’ no âmbito do SUS. Isso se deveu ao esforço da comunidade médico-científica e das associações de pais, amigos e portadores dessas doenças, além de outras entidades ligadas aos direitos humanos, em mostrar de modo inequívoco a importância da atenção precoce e adequada a esses quadros, tanto para a saúde, quanto para a economia do país”, lembrou o médico geneticista do CRI/CRA, João Neri.
 
Doenças Raras

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), há entre cinco e oito mil Doenças Raras identificadas, sendo definidas assim, aquelas patologias que afetam até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. No Brasil, ainda não existe estatística bem definida, mas estima-se que algo em torno de 10% da população (cerca de 20 milhões de pessoas) seja afetada diretamente por Doenças Raras. Um terço delas morre antes dos cinco anos de idade, sendo que a grande maioria nem sequer alcança um diagnóstico.

O conceito de Doença Rara é transversal, distribuindo-se por quadros de causa genética (80%), degenerativas, autoimunes e infecciosas. A maioria delas tem um caráter sistêmico e as suas manifestações clínicas se iniciam em mais da metade dos casos nos dois primeiros anos de vida, sendo, aliás, a causa de 35% da mortalidade na idade de 1 ano, 10% dos 1 a 5 anos e de 12% entre os cinco e 15 anos.

As Doenças Raras são crônicas, ou seja, se arrastam ao longo de toda a vida e podem progredir de forma degenerativa, incapacitante e/ou fatal. Contudo, um bom número delas possui tratamento e, quando diagnosticadas e tratadas precocemente, evoluem de modo mais satisfatório, permitindo à pessoa, não apenas qualidade de vida, mas também a possibilidade de ser produtivo e útil à sociedade.